Frecuencia de la mutación FGFR3 c.749C>G (p.Pro250Arg) en pacientes con craneosinostosis coronal unilateral o bilateral aparentemente no sindrómica

Abstract

Introducción. El Síndrome Muenke (SM) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la presencia de una mutación puntual específica (749C>G) en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) que resulta en la substitución de aminoácidos Pro250Arg, la cual se ha demostrado tener una tasa de mutación de las más altas en el genoma humano. La secuenciación Sanger es el método por el cual se evidencia la presencia de la mutación, sin embargo, debido a su expresividad fenotípica tan variable y reducida penetrancia, el diagnóstico clínico en muchos casos puede resultar difícil e incluso imposible si no se realiza el estudio molecular, por lo tanto, la detección de la mutación está indicada en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica. Objetivos. Determinar la frecuencia de la mutación FGFR3 c.749C>G (p.Pro250Arg) en pacientes con craneosinostosis coronal unilateral o bilateral aparentemente no sindrómica. Material y métodos. Se incluyeron 12 pacientes con craneosinostosis coronal bilateral o unilateral. Previo consentimiento informado, se extrajo ADN de sangre periférica. Posteriormente se realizó ensayo de amplificación del exón 7 del gen FGFR3 mediante PCR y reacción de secuenciación siguiendo el protocolo del reactivo BigDye® XTerminator v3.1 Cycle Sequencing Kit de Life Technologies. Resultados. No fue posible detectar la mutación esperada Conclusiones. Se requieren estudios futuros para determinar la frecuencia de la mutación en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica. Los iniciadores reportados en la literatura para esta mutación no amplifican la región descrita.