Asociación de variantes en los genes TNFSF13B y TNFRSF13B y la expresión de sus mRNAs en pacientes con inmunodeficiencia común variable del Occidente de México

Abstract

Introducción. La mayoría de los casos de inmunodeficiencia común variable (CVID) son esporádicos, presentan características clínicas heterogéneas e infecciones recurrentes derivadas de su incapacidad para producir inmunoglobulinas viables. Moléculas como BAFF y TACI son clave en el proceso de maduración del linfocito B y se han visto relacionadas estrechamente con la generación de la CVID. Objetivo. Determinar si existe asociación de las variantes: rs9514828, rs201543678, rs1224141, y rs10508198 del gen TNFSF13B; rs8079130, rs121908379, rs4792800 y rs34557412 del gen TNFRSF13B, y la expresión de sus mRNAs con la de inmunodeficiencia común variable en individuos del Occidente de México. Material y métodos. Previa firma de consentimiento informado se realizó un estudio transversal analítico en 25 pacientes con CVID y 112 individuos sanos pareados por edad (± 5 años) y sexo, ambos grupos con ascendencia mexicana del Occidente de México. Se genotipificaron las variantes diana en TNFSF13B y TNFRSF13B por discriminación

alélica con sondas TaqMan, además, se precisó la expresión relativa de sus mRNAs por RT- qPCR SYBR green utilizando el gen HPRT1 como normalizador. Se demostró el EHW,

análisis de ligamiento y asociaciones genéticas en SNPstats. Además de estadísticos descriptivos para datos discretos, y T-student o ANOVA para analizar los datos continuos resultados de la expresión en IBM SPSS v.26. Valores de p