Identificación de variantes genómicas con aprendizaje profundo basado en reglas

Abstract

Los estudios de asociación de genoma completo han sido fundamentales para identificar miles de variantes genómicas asociadas a diversas enfermedades y condiciones en la población. Sin embargo, estos estudios enfrentan limitaciones relacionadas con la potencia estadística de los análisis. Por ejemplo, los resultados pueden variar según el tamaño del grupo de estudio y la frecuencia de las variantes dentro del mismo. Este proyecto aborda esta problemática mediante el uso de herramientas de aprendizaje profundo, teniendo en cuenta el conocimiento previo sobre las variantes ya asociadas. La arquitectura del codificador de transformador utilizada logró una precisión máxima del 32.815% en la tarea de clasificación de tres tipos de secuencias: aquellas derivadas del genoma de referencia, las alternativas que incluyen variantes sin asociación conocida, y las alternativas que incorporan variantes identificadas en estudios de asociación con algún fenotipo.